Nataliya Qriqorova: Ölkəmizdə 500 ailə Hantinqton xəstəliyindən əziyyət çəkir

Mündəricat:

Nataliya Qriqorova: Ölkəmizdə 500 ailə Hantinqton xəstəliyindən əziyyət çəkir
Nataliya Qriqorova: Ölkəmizdə 500 ailə Hantinqton xəstəliyindən əziyyət çəkir
Anonim

Hantinqton xəstəliyi ilk dəfə 1872-ci ildə "Xoreya haqqında" elmi məqaləsini nəşr etdirən doktor Corc Hantinqtonun şərəfinə adlandırılıb. Doktor Hantinqton bədənin rəqsə bənzəyən qəfil, qeyri-iradi hərəkətlərini müşahidə edib. Uzun müddət bu xəstəlik Huntinqton xoreası adlanırdı, lakin qeyri-ixtiyari hərəkətlər onun əsas simptomlarından yalnız biri idi və sonradan Huntinqton xəstəliyi adlandırıldı.

Natalia Qriqorova Bolqarıstan Ovçuluq Assosiasiyasının yaradıcısıdır, ixtisasca klinik psixoloqdur. O, xəstəliklə 2013-cü ildə bu genetik xəstəlikdən əziyyət çəkən ailəyə müraciət edəndə tanış olub. Ailəyə kömək etmək üçün bir yol axtarmaq üçün o, Avropadan olan həmkarları ilə əlaqə saxladı və onlar ona Bolqarıstanda Ovçuluq Assosiasiyası yaratmağı məsləhət gördülər. Bu, 2014-cü ildə baş verdi. O vaxtdan bəri Natalya Qriqorova vaxtını bu işə həsr edir.

Xanım Qriqorova, neçə bolqar Huntinqton xəstəliyindən əziyyət çəkir?

- Rəsmi məlumat yoxdur, lakin Avropadakı statistikaya görə, Bolqarıstanda Huntington xəstəliyindən əziyyət çəkənlər 500-700 ailə olmalıdır. Assosiasiyamızda genetik testlərlə təsdiqlənmiş diaqnozu olan yalnız 200-ə yaxın potensial təsirə məruz qalmış insanı bilirik və 150 nəfərin aktiv simptomları var və müalicə olunur.

Bu xəstəliyin əlamətləri hansılardır?

- Huntington xəstəliyi insan fəaliyyətinin bir neçə sahəsinə təsir göstərir. Beynin müəyyən bölgələrində sinir hüceyrələrinin mütərəqqi degenerasiyası var. Sinir hüceyrələrinin parçalanması idarəolunmaz hərəkətlərə (xoreya), koqnitiv defisitlərə, emosional pozğunluqlara və psixiatrik simptomlara gətirib çıxarır. Hərəkət pozğunluqları xəstəni işləməyə, özünə qulluq etməyə, geyinməyə, qidalanmağa mane olan əsas şeydir. Koqnitiv (idrak) funksiyaları da zədələnir, insanın öz hərəkətlərini planlaşdırmaq qabiliyyəti.

Psixi sapmalar da baş verir - ən çox depressiya və psixoz. Bolqarıstanda şizofreniyaya yaxın psixotik təzahürləri olan, təcavüz və nəzarətsiz davranış təzahürləri ilə çox ağır hallar var. Buna görə də Hantinqton xəstəliyinə şizofreniya kimi səhv diaqnoz qoyulur.

Bütün simptomlar kompleksinin özünü göstərməsi üçün hər üç sferanın zədələnməsi vacib deyil. Yalnız motor pozğunluqları ola bilər - hiperkineziya (məcburi hərəkətlər) və insan uzun müddət saxlanılmış idrak qabiliyyətləri ilə qala bilər. Xəstəlik yalnız psixiatrik simptomlarla başlaya bilər. Lakin xəstəlik irəlilədikcə idrak funksiyaları mütləq pozulur, çünki bu funksiyalara cavabdeh olan beyin hüceyrələri zədələnir.

Təsirə məruz qalan insanların neçə yaşı var?

- Ən fərqli. Bizdə erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərən Huntington xəstəliyinin yetkinlik yaşına çatmayan forması var. Lakin adətən xəstəlik 25-45 yaş arasında açılır

Bizdə də erkən başlanğıc var - 25 - 27 yaş. Sonra xəstəlik çox aqressiv olur, sürətlə ağır formaya keçir. 40 - 45 yaşlarında kilidini açdıqda, bir az asanlaşır. Ölkəmizdə həm 25, həm də 70 yaşlı xəstələr var.

Xəstəlik nə qədər müddət ərzində ağır formaya keçir və bu insanlar üçün nəticə nədir?

- Ölümcül. Heç bir müalicə yoxdur. Amma bu o demək deyil ki, bu insanlar üçün heç nə etmək olmaz. Xoreyanı aradan qaldıran bir dərman var. Sözdə genetik susdurma klinik sınaqlardadır. Transmitter hormonlara bənzər dərmanlar infuziyalar vasitəsilə onurğaya yeridilir ki, bu da xəstənin beyninə sürətlə nüfuz edir və xəstəlik törədən proteini məhv edir. Hantinqton xəstəliyinə səbəb olan gen beyni tıxayan və funksiyalarını pozan Huntinqton zülalını həddindən artıq istehsal etməyə başlayan bir siqnal göndərir. Ancaq infuziya edilmiş dərman vasitəsi ilə bu proteinin istehsalı azalacaq və hətta dayandırılacaq. Bu o deməkdir ki, xəstəlik nəzarət altına alınacaq. Xəstələr hazırda klinik sınaqların dördüncü mərhələsi üçün işə götürülür.

Hantinqton xəstələrinə dəstək üçün gəzinti, ortada Vlado Tomov - Nadir Xəstəlikləri Olan İnsanlar Assosiasiyasının sədri

Bildiyimə görə, Huntinqton xəstəliyi olan insanlar istənilən klinik sınaqlarda iştirak etməyə açıqdırlar

- Bəli. Onlar iştirak etməyə razılaşırlar, çünki bu, onların yeganə ümididir. Təəssüf ki, Bolqarıstanda belə klinik tədqiqatlar aparılmır. Bizim birliyimizdən Aleksandrovsk Xəstəxanasının nevroloqları ilə - professor Tarnev, açıq və həvəslə nadir xəstəlikləri olan insanlara kömək edən doktor Jelyazkova ilə uğurla işləyirik. Onlar həmçinin Bolqarıstanda Hantinqton xəstəliyinin müalicəsinin klinik sınaqlarının keçirilməsini istəyirlər. Və bunun təcili olduğu bir çox gənc xəstələr var.

Sofiyada bir neçə ildir təşkil etdiyiniz Huntinqton xəstəliyi üzrə Avropa konfranslarının məqsədi nədir?

- Xəstəlik mütəxəssislərini və xəstələri belə bir yerə yığırıq. Sentyabrın 22-dən 24-dək keçirilən sonuncu konfransda biz əməli fəaliyyətləri vurğuladıq. Onlardan biri bu xəstələrdə fiziki fəaliyyətin vacibliyinə həsr olunub. Onlar hər gün fiziki cəhətdən aktiv olmalıdırlar - ən azı bir saat gəzmək, mümkünsə bir az daha çox idman etmək lazımdır. Amma bu, xəstələrin imkanlarından, xəstəliyin hansı mərhələsində olmasından asılıdır. Hantinqton xəstəliyi olan insanlar üzərində aparılan bir araşdırma nəticəsində məlum oldu ki, üç ay ərzində gündəlik fiziki fəaliyyət

xəstələrin motor funksiyalarını yaxşılaşdırdı

O qədər yaxşılaşdılar ki, hiperkineziyanın öhdəsindən gəlmək üçün nəzərdə tutulan dərmanları dayandırdılar. Məlum olub ki, tək hərəkət dərmanlar qədər vəziyyəti yaxşılaşdırmaq üçün kifayətdir.

Siz psixoloqlar Hantinqton xəstəliyi olan insanlara nə kömək edə bilərsiniz?

- Xəstələrin bu genetik xəstəliyə sahib olduğunu başa düşdükləri dövrdə psixoloqun onlarla işləməsi çox zəruridir. Çünki bir çox ailələrdə bu irsiyyətdən xəbərləri yoxdur. İyirmi il əvvəl Huntington xəstəliyinin diaqnozu yox idi və bu hallar yalnız indi üzə çıxır. Beləliklə, psixoloqun rolu çox vacibdir. O, xəstəliyin həddindən artıq reaksiyalara səbəb olmaması üçün ailə tərəfindən danışılmasına və qəbul edilməsinə kömək etməlidir. İnsanların xəstəliyi qəbul edib ailədə müalicə etməsi qeyri-mümkün olduqda intiharlar, ağır depressiyalar və digər patoloji davranış reaksiyaları halları çox olur.

Psixoloq təkcə xəstəlikdən əziyyət çəkən şəxsə deyil, bütün ailə üzvlərinə də kömək etməlidir, çünki bütün qohumlar üçün bu ağır travmadır, valideynlər günahkarlıq hissi keçirirlər. Ailədə hər kəsə, xüsusən də diaqnostik prosesdə, genetik testlər aparıldıqda və bir insanın ümumiyyətlə yoxlanılıb-yaxılmayacağına qərar verdiyi zaman dəstək olmaq lazımdır. Daha çox insanın Assosiasiyadan kömək istəməsi sevindirici haldır. 60-dan çox ailə ilə işləyirik. Sofiyada keçirilən sonuncu Avropa konfransında 30-a yaxın ailə iştirak edib.

Bolqarların bu xəstəliklə bağlı ən böyük problemi nədir?

- Bu insanların ən böyük problemi xəstəlik artıq irəlilədiyi zaman keyfiyyətli qulluq göstərilməməsidir. Evdə qohumlar tərəfindən baxılması son dərəcə çətindir. Bu insanların xüsusi olaraq ehtiyaclarına yönəlmiş davamlı ixtisaslaşmış tibbi yardıma ehtiyacı var. Hantinqton xəstələri üçün ən yaxşı palliativ qayğı Hollandiya, Norveç, İsveç, Almaniya, Fransa, İtaliya, Belçikada mövcuddur.

Ölkəmizdə psixiatrların Huntinqton xəstəliyi olan xəstələrlə işləməkdən imtina etməsi də problemdir. Sofiyada yalnız bir psixiatr bu insanlara öhdəlik götürüb - Tibb Elmləri Akademiyasından dosent Donçev. Qalanları bunun sırf nevroloji xəstəlik olduğuna inanır. Amma bu həm də psixiatrikdir.

Huntinqtonun Bolqarıstandakı xəstələri diaqnoz qoyulması üçün nevrologiya şöbəsində yalnız üç gün xəstəxanada qalmaq hüququna malikdir. Lakin onun genetik testə haqqı yoxdur, o, 500 LVN-ni çıxarıb onun pulunu ödəməlidir. Qəribədir ki, həkim komissiyaları (TELK) onlara əlillik dərəcəsini aşağı verirlər, bu, ölümlə bitən mütərəqqi xəstəlik olsa da, yoldaş imkanı vermir. Bu insanlar sosial köməkçi proqramlarından da istifadə edə bilmirlər. Və onların yeganə dərmanları geri qaytarılmır və artıq dördüncü ildir ki, biz onun NHIF tərəfindən qəbul edilməsi üçün tədbirlər görürük.

Tövsiyə: